434種單基因病篩查：破譯生命密碼的生育防御體系

434種單基因病篩查：破譯生命密碼的生育防御體系

揭秘99.99%檢出精度背后的科學密碼，助力優生優育

立即了解核心技術

技術突破：重新定義篩查標準

核心技術參數

• 檢測通量：434個基因 vs 傳統11種

• 靈敏度：99.99%（假陽性率<0.0001%）

• 報告周期：5-7工作日（行業平均14天）

技術維度

傳統PCR

NGS新技術

檢測通量

10-20個基因

434個基因

檢測精度

95-98%

99.99%

疾病覆蓋

新生兒篩查4%

WHO定義87%嚴重遺傳病

技術原理：三代測序技術的革新

檢測實驗室流程

• 樣本采集：唾液/血液（20ml）

• 全外顯子測序：捕獲30億堿基對

• AI分析：識別2.3萬種致病突變

• 遺傳咨詢：三甲醫院專家解讀

數據說話：篩查改變生育結局

關鍵臨床數據

• 每100人攜帶4.2種隱性致病基因

• 篩查可避免83%嚴重遺傳病患兒出生

• 單例節約治療費用&yen;150萬元（廣東2022年數據）

高危人群預警系統

35歲以上女性

攜帶者概率增至6.8%（vs 25歲組的2.1%）

家族史患者

顯性遺傳病風險提升10-100倍

生命奇跡：篩查改寫家庭命運

李女士案例

隨州市李女士：三代試管成功阻斷DMD

通過PGD技術選擇健康胚胎，現孕16周胎兒NT值0.9mm...

全流程服務體系

孕前預篩

免費贈送《434種遺傳病圖譜》電子書+遺傳咨詢

孕中期強化

聯合NIPT檢測20種超聲異?；?

萬核基因檢測中心

關于我們

國家級基因檢測機構，覆蓋全國3000+服務網點，隨州市地區專業遺傳咨詢機構

地址：湖北省隨州市曾都區城南新區編鐘大道8號（提前預約）

服務承諾：客觀、公正、嚴謹

服務區域

核心覆蓋區域：曾都區、隨縣、廣水市 

特色服務：1小時響應機制，提供全程一對一咨詢服務

核心檢測服務

遺傳病篩查

• 11種單基因遺傳病檢測

• 地中海貧血基因檢測（缺失型）

• 遺傳性耳聾基因檢測

• 434種單基因病擴展篩查

染色體分析

• 染色體核型分析

• CNV-Seq染色體異常檢測

• 流產組織染色體檢測

• NIPT/PLUS/PLUS 2.0項目

專項檢測

• HPV 23型基因分型檢測

• 葉酸代謝能力基因檢測

• SMA基因檢測

• 新生兒遺傳代謝病篩查（80項）

腫瘤基因檢測

• 肺癌/大腸癌甲基化檢測

• MRD動態監測（2次/5次）

• PD-L1（22C3）檢測

• BRAC1/2基因檢測

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