434種單基因病篩查：破譯生命密碼的生育防御體系

434種單基因病篩查：破譯生命密碼的生育防御體系

揭秘99.99%檢出精度背后的科學(xué)密碼，助力優(yōu)生優(yōu)育

立即了解核心技術(shù)

技術(shù)突破：重新定義篩查標(biāo)準(zhǔn)

核心技術(shù)參數(shù)

• 檢測通量：434個基因 vs 傳統(tǒng)11種

• 靈敏度：99.99%（假陽性率<0.0001%）

• 報告周期：5-7工作日（行業(yè)平均14天）

技術(shù)維度

傳統(tǒng)PCR

NGS新技術(shù)

檢測通量

10-20個基因

434個基因

檢測精度

95-98%

99.99%

疾病覆蓋

新生兒篩查4%

WHO定義87%嚴(yán)重遺傳病

技術(shù)原理：三代測序技術(shù)的革新

檢測實驗室流程

• 樣本采集：唾液/血液（20ml）

• 全外顯子測序：捕獲30億堿基對

• AI分析：識別2.3萬種致病突變

• 遺傳咨詢：三甲醫(yī)院專家解讀

數(shù)據(jù)說話：篩查改變生育結(jié)局

關(guān)鍵臨床數(shù)據(jù)

• 每100人攜帶4.2種隱性致病基因

• 篩查可避免83%嚴(yán)重遺傳病患兒出生

• 單例節(jié)約治療費用&yen;150萬元（廣東2022年數(shù)據(jù)）

高危人群預(yù)警系統(tǒng)

35歲以上女性

攜帶者概率增至6.8%（vs 25歲組的2.1%）

家族史患者

顯性遺傳病風(fēng)險提升10-100倍

生命奇跡：篩查改寫家庭命運

李女士案例

成都邛崍市李女士：三代試管成功阻斷DMD

通過PGD技術(shù)選擇健康胚胎，現(xiàn)孕16周胎兒NT值0.9mm...

全流程服務(wù)體系

孕前預(yù)篩

免費贈送《434種遺傳病圖譜》電子書+遺傳咨詢

孕中期強化

聯(lián)合NIPT檢測20種超聲異常基因

萬核基因檢測中心

關(guān)于我們

國家級基因檢測機構(gòu)，覆蓋全國3000+服務(wù)網(wǎng)點，成都邛崍市地區(qū)專業(yè)遺傳咨詢機構(gòu)

地址：四川省成都市邛崍市羊安街道九龍大道199號（提前預(yù)約）

服務(wù)承諾：客觀、公正、嚴(yán)謹(jǐn)

服務(wù)區(qū)域

核心覆蓋區(qū)域：錦江區(qū)、青羊區(qū)、金牛區(qū)、武侯區(qū)、成華區(qū)、龍泉驛區(qū)、青白江區(qū)、新都區(qū)、溫江區(qū)、雙流區(qū)、郫都區(qū)、新津區(qū)、金堂縣、大邑縣、蒲江縣、都江堰市、彭州市、邛崍市、崇州市、簡陽市 

特色服務(wù)：1小時響應(yīng)機制，提供全程一對一咨詢服務(wù)

核心檢測服務(wù)

遺傳病篩查

• 11種單基因遺傳病檢測

• 地中海貧血基因檢測（缺失型）

• 遺傳性耳聾基因檢測

• 434種單基因病擴(kuò)展篩查

染色體分析

• 染色體核型分析

• CNV-Seq染色體異常檢測

• 流產(chǎn)組織染色體檢測

• NIPT/PLUS/PLUS 2.0項目

專項檢測

• HPV 23型基因分型檢測

• 葉酸代謝能力基因檢測

• SMA基因檢測

• 新生兒遺傳代謝病篩查（80項）

腫瘤基因檢測

• 肺癌/大腸癌甲基化檢測

• MRD動態(tài)監(jiān)測（2次/5次）

• PD-L1（22C3）檢測

• BRAC1/2基因檢測

預(yù)約咨詢

工作時間：周一至周日 8:30-17:30

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